أم لـ4 أطفال تكتشف إصابتها بمتلازمة داون في سن 23 عاما.. كيف حدث ذلك؟

حالة غريبة تعرضت لها شابة أمريكية، تفاجأت بتشخيص إصابتها بنوع نادر من متلازمة داون، إذ كشفت عن تفاصيل رحلتها الطويلة والمعقدة والمستمرة مع المضاعفات الصحية، وذلك قبل أن تتمكن من الوصول إلى تشخيص دقيق لحالتها النادرة في سن متأخرة، واكتشفت آشلي زامبيلي، البالغة من العمر 26 عامًا والمقيمة في ولاية ميشيغان الأمريكية وهي أم لـ4 أطفال، إصابتها بـ«متلازمة داون الفسيفسائية» عندما كانت في سن الـ23 عامًا، وقررت مؤخرًا مشاركة تفاصيل تجربتها وما قادها للتشخيص عبر منصة تيك توك.

حالة نادرة لمتلازمة داون الفسيفسائية

وأوضحت زامبيلي أنها تعرضت في عام 2019 لإجهاض صامت، وهو فقدان الحمل دون خروج الجنين تلقائيًا، ما استدعى خضوعها لعملية كحت طارئة لبطانة الرحم، وبحسب البروتوكول الطبي المتبع في ذلك الوقت، جرى فحص جيني للأنسجة المأخوذة، لتكشف النتائج أن الجنين المفقود كان ذكرًا ومصابًا بـ«التثلث الصبغي 21»، وهو النمط الجيني المسبب لمتلازمة داون، وفي عام 2020، أنجبت زامبيلي وزوجها تايلور طفلتهما الأولى وكانت مصابة بمتلازمة داون، ثم أنجبا طفلتهما الثانية بصحة طبيعية، في حين ولدت ابنتهما الثالثة مصابة أيضًا بالتثلث الصبغي 21، وفقًا لما ذكره موقع «ليد بايبل».

وارتابت طبيبة أمراض النساء والتوليد المتابعة لحالتها عقب ظهور نتائج الفحص الجنيني غير التداخلي قبل الولادة في الأسبوع الثاني عشر للطفلة الثالثة، والتي أظهرت خطرًا مرتفعًا للإصابة بالتثلث الصبغي 21، وقالت الطبيبة حينها لزامبيلي إنها لم تشهد مسبقًا مريضة تتكرر لديها نتائج الحمل الإيجابية للتثلث الصبغي بهذا الشكل، مؤكدة ضرورة إحالتها إلى طبيب مختص ومستشار وراثي لخضوعها لفحوصات جينية شاملة استمرت لنحو ثلاثة أشهر.

اقرأ أيضا: على مدار الساعة.. سعر الريال القطرى اليوم الإثنين فى البنوك الرئيسية

وتضمنت الفحوصات الطبية إخضاعها لفحص «النمط النووي» الذي يفحص الكروموسومات في الخلايا، وفحص «التهجين الفلوري الموضعي»، إلا أن نتائج فحوصات الدم جاءت سلبية بالكامل ومطابقة لكروموسومات شخص طبيعي تمامًا، وأمام الشكوك القوية لدى الأطباء بإصابتها بـ«الفسيفسائي»، تقرر إجراء «مسحة خدية» لأخذ خلايا من بطانة الخد الداخلية، كونها تعد من أقدم الخلايا المتكونة في المراحل الأولى أثناء الانقسام الخيطي للأجنة وتعتبر الموقع الأكثر دقة لرصد الحالة عند تعذر اكتشافها بالدم، وبعد تحليل من 200 إلى 400 خلية تقريبًا جاءت النتيجة إيجابية بنسبة 3% للتثلث الصبغي 21 ليتأكد رسميًا تشخيص إصابتها بمتلازمة داون الفسيفسائية.

ما متلازمة داون الفسيفسائية؟

وأوضحت «زامبيلي» أنها عانت من مضاعفات صحية عديدة قبل التشخيص أثناء محاولاتها لفهم طبيعة ما يمر به جسدها، مؤكدة أنها لم تكن لتعرف بإصابتها لو لم تنجب أطفالًا، كما أشارت إلى أنها لا تحمل السمات الشكلية والظاهرية المعتادة المرتبطة بالمرض وفقًا لمختص الوراثة المتابع لها، رغم تباين آراء المتابعين حول إمكانية ملاحظة تلك السمات، معلقة بأن الأمر مجرد واقع تقبلته كما هو.

وتعد متلازمة داون الفسيفسائية شكلًا نادرًا من متلازمة داون، وتشكل نحو 2% فقط من إجمالي الحالات المسجلة عالميًا، وأشارت الجمعية الوطنية لمتلازمة داون إلى أن المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يحملون سمات شكلية وجسدية أقل مقارنة بالأنواع الأخرى، مشددة على عدم إمكانية إطلاق تعميمات واسعة نظرًا للتفاوت الكبير في القدرات والإمكانيات من شخص لآخر، وتوضح مستشفيات الخدمات الصحية الوطنية أن متلازمة داون تعرف علميًا بـ«التثلث الصبغي 21»، وتنتج عادة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في خلايا الجسم.